Семейный скрининг — ключ к выявлению пациентов с болезнью Фабри

Эксперты уверены, что число пациентов с болезнью Фабри, наследственным заболеванием, поражающим периферическую и центральную нервную систему, почки, сердце, систему пищеварения и органы зрения, в России варьируется от 2,9 тыс до 5,8 тыс человек. При этом терапию получают всего 176^[1] человек. Решить проблему невыявленных пациентов способен семейный скрининг, рассказали спикеры IX Всероссийского конгресса пациентов.

Специфика орфанных заболеваний заключается в том, что они сложно диагностируются.

В России при болезни Фабри применяется семейный скрининг, то есть молекулярно-генетическое исследование родственников пациентов. Почти в 70% случаев патология выявлена именно таким образом. У 20% пациентов заболевание обнаружили в ходе процедур гемодиализа, в 10 % — это постановка клинического диагноза.

Захарова Екатерина Юрьевна. д.м.н., зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ, ФГБНУ МГНЦ привела основные правила эффективной диагностики болезни Фабри:

При этом Е.Ю. Захарова отметила и проблемы, связанные с семейными скринингом. В первую очередь, это недостаточные знания врачей разных специальностей о генетике. Также не всем пациентам медики предлагают провести медико-генетическое консультирование, а низкая осведомленность пациентов о важности сообщения родственникам о своем диагнозе только ухудшает возможности диагностики.

Сергей Моисеев, профессор, член-корреспондент РАН, директор клиники им. Е.М. Тареева Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, добавил, что качеству проведения семейного скрининга также мешают технические проблемы, такие как поиск родственников и их тестирование, а также отказ семей от диагностики в силу различных причин.

Помимо выявления пациентов благодаря родственным связям, врачи видят важность скрининга пациентов из группы наследственных болезней обмена веществ. По словам Нато Вашакмадзе, необходимо обращать пристальное внимание на пациентов с отягощенным семейным анамнезом, а также при внезапном ухудшении состояния — повышенной возбудимости, диффузной мышечной гипотонии, двигательных нарушениях, острых нарушениях мозгового кровообращения, задержках в развитии у детей и нарушении поведения.

Выявление пациентов с болезнью Фабри в группах риска открывает возможность и для семейного скрининга, считает Сергей Моисеев.

Болезнь Фабри — это хроническая прогрессирующая редкая патология, при которой летальный исход без лечения наступает в 40-50 лет. Поэтому важность своевременного скрининга и начала терапии очевидны, поскольку при наступлении выраженных клинических изменений лечение может уже не помочь.

В России лекарственное обеспечение пациентов с болезнью Фабри стало доступнее, благодаря выводу на рынок первого биоаналога на основе агалсидазы бета — препарата «Фабагал^®». Лекарственное средство зарегистрировано и применяется в Южной Корее с 2014 года для лечения болезни Фабри у взрослых и детей с 8 лет. В августе 2023 года «Фабагал^®» был зарегистрирован в России^[2], а в ноябре начались его поставки на рынок.

В 2024 году в России будет осуществляться полный цикл производства препарата в рамках проекта «Петровакс» с южнокорейской компанией ISU Abxis. Зарегистрированная цена на «Фабагал^®» на 40% ниже, чем на имеющийся на рынке аналогичный препарат^[3], что позволит охватить большее число пациентов.